孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案(1)
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[摘要] 目的 探讨孕前优生健康检查中新婚待育夫妇地中海贫血筛查在出生缺陷干预应用中的意义，为预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。 方法 双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象12 092例，所有样品均采用MCV法进行初筛，以静脉血平均红细胞体积(MCV≤80fL)作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap-PCR和反向点杂交技术(RDB-PCR)对部分样品进行α地贫基因和β地贫基因定型。 结果 在1679例(MCV≤80fL)血标本中检出7种α-地贫等位基因(染色体)942例，检出9种β-地贫等位基因(染色体)482例，计算上10 413例MCV阴性α-地贫基因推算数205例和10 413例MCV阴性-β地贫基因推算数46例，则潮汕平原地区人群α-基因携带率为9.49%(1147/12 092)，β-基因携带率为4.37%(528/12 092)。 结论 新婚夫妇地中海贫血系统筛查及基因诊断能及时发现各类地贫异常患者，对预防出生缺陷有着重要意义。
[关键词] 地中海贫血；筛查；出生缺陷；计划生育
[中图分类号] R715.2 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2014)12-07-05
地中海贫血(简称地贫)是由于α和(或)β珠蛋白基因发生了改变，使得血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成速率降低或缺如，导致珠蛋白链生成失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病[1-2]。
常见有α地贫和β地贫两种类型。广东省是该病的高发区。为了解本地区户籍人口地中海贫血的基因类型和频率分布 ......
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