[摘要] 多发性骨髓瘤是一种常见的浆细胞恶性肿瘤，重要的染色体与基因异常导致疾病的进展，在多发性骨髓瘤中具有独立的预后判断价值。随着检测方法的更新及技术的进步，异常染色体与基因的检出率越来越高，主要包括13号染色体全部或部分缺失伴或不伴14q32/IGH的重排等染色体异常。异常染色体与基因的检测具有重要价值，可完善MM预后评估体系，指导临床个体化治疗并为新药开发提供新的靶点。

    [关键词] 多发性骨髓瘤；分子细胞遗传学；预后

    [中图分类号] R733.3   [文献标识码] A   [文章编号] 2095-0616(2012)07-50-04多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积累为特征的肿瘤。由于单克隆浆细胞恶性增生并广泛浸润，单克隆免疫球蛋白大量出现并沉积，正常多克隆浆细胞和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，引起广泛骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高粘滞综合征、肾功能不全等一系列临床表现。其自然病程差异较大，有明显的疾病异质性。该病至今发病机制不明，随着检测技术的提高，发现几乎所有 MM患者均存在染色体与基因的改变。而目前对染色体改变与MM发生、发展及预后的作用仍不甚明了，现就目前有关常见的染色体与基因异常及意义做一综述 ......