【摘要】 目的：探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况，以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法：回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果，主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿，并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果：本研究共诊断出IEM患儿30例，其中氨基酸代谢病18例(60.0%)，有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论：新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量，使IEM患儿得到早期的诊断及治疗，降低死亡率及致畸率。

    【关键词】 遗传代谢性疾病； 新生儿； 串联质谱

    中图分类号 R722.11 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2016)11-0054-02

    doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2016.11.030

    在新生儿出生缺陷筛查中通过串联质谱技术(tandem mass spectrometry ......