1.4 随访

    随访方式主要为电话随访为主，住院分娩病历随访为辅。

    2 结果

    唐氏筛查高风险孕妇产前诊断，产前血清筛查10 065例孕妇中，筛查出高危孕妇752例，筛查阳性率7.47%。在752例高危孕妇中，678例进行了游离胎儿DNA检测，检测率90.1%；57例高危孕妇进行了羊水穿刺，总检测率98%，而其余15例由于经济和别的原因放弃了下一步检查。在对678例进行了游离胎儿DNA检测时，发现10例染色体数目异常，结构异常4例，又对14例异常孕妇提供了免费的羊水染色体核型分析，其余664例随访，其中2例结果不一致；游离胎儿DNA检测总准确率为99.7%(676/678)。

    3 讨论

    唐氏综合征是5000多种遗传病中发病率最高者之一，病因尚不明确，迄今对这种疾病无有效的治疗手段，必要的产前筛查和精确的产前诊断是避免唐氏综合征的有效手段 ......