2. 2 β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况

    β地中海贫血基因携带者共有44例， 其中：CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%， CD17(A→T)基因类型约占11.36%， IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%， -28(A→G)基因类型约占9.09%， CD71-72(+A)基因类型约占6.82%， CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%， CD41-42/CD17基因类型约占4.55%， CD27/28基因类型约占2.27%。见表2。

    2. 3 轻中度地中海贫血胎儿产后3～12个月随访情况 顺利产出胎儿数为284例， 有1例为中间型β地中海贫血， 于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血， 产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。

    3 讨论

    地中海贫血是单基因遗传性贫血疾病， 流行病学统计显示广西α、β地中海贫血基因携带率分别占17.6%、6.4%， 广东也达到了8.5%、2.5%， 且有研究表明若夫妇双方存在同类型地中海贫血基因， 孕妇在妊娠期间胎儿出现重型地中海贫血或中间地中海贫血几率较高[4]。鉴于重度、中间地中海贫血对胎儿、母体危害较大 ......