【摘要】 目的 分析遗传咨询者的外周血染色体核型结果， 探讨外周血染色体核型在不同指征下的发生率， 同时分析各种类型与外周血染色体核型的关系。方法 68例进行遗传咨询者， 将其外周血作淋巴细胞培养， 在G显带后完成核型分析， 对检测结果进行分析。结果 68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 常染色体数目异常36例(52.94%)， 性染色体数目异常4例(5.88%)， 结构异常6例(8.82%)， 性别表现异常7例(10.29%)， 增加未知染色体片段标记物3例(4.41%)， 染色体多态12例(17.65%)。68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 44例(64.71%)生长发育异常， 16例(23.53%)原发闭经， 4例(5.88%)不孕不育， 4例(5.88%)不良孕产史。结论 生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征， 建议生育时开展遗传咨询， 降低我国缺陷儿的出生率。

    【关键词】 遗传咨询；外周血细胞；染色体核型；临床分析

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.06.123

    染色体病为染色体异常引起的遗传疾病， 而且染色体异常可分为结构异常与染色体数目异常。在染色体基因增减和基因群变位时基因作用与表达发生改变， 同时人体器官分化发育出现相应的变化， 多数胚胎早期有自发流产症状 ......