【摘要】 目的 对地中海贫血(地贫)进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。方法 将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查， 并对同为α-地贫或β-地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。结果 10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例(5.7%)和β-地贫携带者360例(3.6%)；80对同为α-地贫携带者夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿22例， 轻型地中海贫血胎儿32例， 重型地中海贫血胎儿26例；30对同为β-地贫携带者夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿10例， 轻型地中海贫血胎儿13例， 重型地中海贫血胎儿7例。结论 对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断， 可大大降低患儿的出生率， 值得临床推广应用。

    【关键词】 地中海贫血；产前筛查；诊断分析

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.15.079

    地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病， 容易引起婴儿早产甚至死胎或者幼儿早年死亡， 为患者身体健康以及婴儿出生质量带来了巨大威胁[1] ......