PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与FISH技术、羊水细胞培养技术的
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【摘要】 目的 探讨引物原位标记(PRINS)技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值， 并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法 选择本院2008年1月～2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象， 所有孕妇均行PRINS技术、FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析。统计并比较两种技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率及检出时间。结果 PRINS技术检测产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率为100%， 与FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析相符合率100%， 两组比较， 且PRINS技术的平均检出时间均短于FISH技术(P<0.05)。结论 PRINS技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率较高， 且检出时间短， 具有良好的应用价值。
【关键词】 染色体数目异常；PRINS技术；FISH技术
染色体数目异常是引发唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、TURNER综合征和克氏综合征等疾病的重要原因[1]。如何加强高危孕妇产前21、18、13号染色体数目异常的诊断， 减少出生缺陷患儿具有重要的意义。引物原位标记技术(PRINS技术)是近年发展起来的一项新的遗传物质原位标记技术， 本文以本院2008年1月～2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象， 探讨PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的应用价值， 并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较， 现报告如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 选择本院2008年1月～2010年12月期间收治的263例高危孕妇为研究对象 ......
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