讨 论

    本例患儿为出生49 d小婴儿，以呼吸系统疾病就诊，因贫血、血小板减少、红细胞形态异常等行骨髓穿刺检查失败，行X线检查显示全身骨密度增高，颅骨呈“面具征”，四肢长骨髓腔消失，干骺端膨大呈漏斗状，椎骨呈夹心饼干样，且伴有骨骼畸形，临床诊断MIOP。

    石骨症的主要特征是破骨细胞减少或功能障碍，由此导致骨吸收障碍，骨髓腔无法扩大，从而引起骨髓造血功能衰竭，血细胞减少。颅骨小孔关闭导致颅神经受压，引起视力障碍、听力障碍、面神经瘫痪，此外还存在骨硬化、骨骼畸形、矮身材、易骨折等表现[1]。

    石骨症根据其遗传方式分为常染色体隐性遗传石骨症(ARO)、常染色体显性遗传石骨症(ADO)、性染色体遗传石骨症(XLO)[3]。ARO发病率1/250 000，分为MIOP、ARO伴肾小管酸中毒(RTA)、中间型ARO(IRO)[2]。其中，MIOP多于围产期起病，是最严重的石骨症类型[2]。ADO发病率1/20 000，主要在青少年期及成年期起病，病情多为轻至中度 ......